Spinal motor nöronlarının ortaya çıkarmış olduğu sinir hücre kayıplarının kaslarda güçsüzlüğüne sebep olur. SMA rahatsızlığı; tipine göre sınıflandırılır. Özellikle burada sıklıkla görülen ve ağır geçen Tip-0 olarak bilinir. Vücutta güçsüzlük ve kas kaybı görüldüğü için zaman içerisinde bebeklerde ölümle sonuçlanır.
Halk arasında SMA; gevşek bebek sendromu şeklinde bilinir. Bebeklerde görülen nefes alma sorunu ve yemek yeme sorunlarının başında gelir. Bu durum karşısında bebeklerin zekâları normalin üzerinde olarak bilinir. Bebek ölümlerini azaltmak ve önüne geçebilmek için mutlaka evlilik öncesi SMA testi yapılmalı ve tedavi yöntemleri başlatılmalıdır.
Sma Testi Kimlerden İstenir?
Yapılan sma testi ile birlikte evliliklerin boşanmayla bitmemesini önlemek için büyük rol oynar. Gevşek bebek sendromunda bebeklerin görme ve işitme kaybının ortaya çıktığını söylemek mümkün değildir. Tam aksine bebeklerin zekâ düzeyleri normaline göre yüksek çıkabiliyor. Herhangi bir hastalıktan etkilenmek veya his kaybına uğramak mümkün değildir.
Ebeveynlerde normal görülen ve fark edilmeyen bu durumun bebeklere yansıdığını görebiliriz. Çünkü ebeveynlerin taşıyıcı olduklarını anlayabilmek adına önceden SMA taşıyıcılık testi yapılmalıdır. Böylelikle ebeveynlerin genlerinde meydana gelen bozukluğun çocuğa geçmemesi veya çocuğa geçtiğini anlayabilmek için yapılabilir.
Sma Belirtileri Nelerdir?
Ebeveynlerin evlilik öncesinde sma taşıyıcılık testi yapmaları büyük önem taşır. Çünkü kendileri taşıyıcı oldukları için ileriki dönemlerde bu durumun çocuğa yansıma oranında büyük artış görülebilir. Testin yapılmaması durumunda doğan çocuklarda görülen anormalliği fark etmek mümkün hale gelir.
Özellikle belirtiler ile birlikte anlaşılması durumunda hastaya teşhis konulur ve tedavi uygulanır. Bu belirtiler; sık düşme, dil seğirmesi, hareket zorluğu çekme, azalmış olan refleks problemi motor gelişiminde kaslardaki güçsüzlük olacak şekilde sıralanabilir.
Sma Tedavi Yöntemleri
Sağlık Bakanlığı tarafından ücretsiz olarak yapılacak olan SMA taşıyıcılık testi sayesinde erken önlem alınmasında yardımcı olur. Test ile birlikte ebeveynlerin taşıyıcı olup olmadıklarını, taşıyıcı ise gerekli olan tedavinin uygulanması gerektiğini vurgulanmış olur.
Eğer ki ebeveynler taşıyıcı ise; uygun olan tedavi yöntemleri arasında tüp bebek yer alır. Tüp bebek tedavisini onaylayan ebeveynler için gerekli olan çalışmalar başlatılarak, yürütülmüş olur.
Yapılan Testler Sayesinde Erken Tedavinin Önemi
Gerçekleştirilmiş olan sma testi sayesinde erken tedavinin önemini anlamak daha da mümkün hale gelir. Ülkemizde ve dünyada görülen ve görülmeye devam eden ciddi rahatsızlıklar arasında SMA rahatsızlığı yer alıyor.
SMA rahatsızlığı sebebiyle bebek ölümlerinin en çok artış gösterdiği hastalığın olduğunu anlamak mümkündür. Oldukça maliyetli ve tedavisinin az gerçekleşir. Bu durumun önüne geçebilmek adına, evlilik öncesinde SMA testi yapılmasında fayda vardır.
NIPT Testi Nedir?
Hamilelik süresinde düzenli bir şekilde kontrollerin gerçekleşmesi gerekir. Özellikle hamileliğin 10.haftasında yapılacak olan nipt testinin önemi oldukça büyüktür. Daha hızlı sonuç almak için işlemin özel hastanede yapılması önem taşır. Özel hastanede güncel nipt testi fiyat alınması gerekir. Aksi durumlarda farklı sonular ile kimse karşılaşmak istemez.
Yapılan test laboratuvar ortamında incelenir ve rapor edilir. Anormal bir durum ile karşı karşıya kalındığında annenin izni üzerine bebek alınabilir ve tüp bebek tedavisi başlatılabilir. Özellikle bu durum Trizomi ile sonuçlanmaması için önlem alınmış olur.
Serbest Fetal DNA Testini Kimler Yaptırabilir?
Özellikle 35 yaş ve üzeri olan hamile adaylarında, daha önceki gebelik durumlarında kromozom bozukluğu ile karşı karşıya kalan anne adayları, tüp bebek tedavisinin uygulanması ve bunun üzerine düşük sorunu yaşayan kişiler için uygun bir testtir.
Hamileliğin 10.haftasında testin yapılması ve önlem alınması gerekir. Aksi durumlarda alınacak olan önlemler için geç kalınmış olabilir. Hızlı sonuç almak için özel hastaneden nipt testi fiyatı öğrenilerek, randevu alınmasıdır.
Serbest Fetal DNA, NIPT Testi Sonuçları Nasıl Değerlendirilir?
Test yapıldıktan sonra rapor edilmeli ve uzman hekim tarafından değerlendirilmesi gerekir. Hastalara yapılan sonuçların aynı olmaması sebebiyle alınacak olan önlemlerinde değişkenlik gösterdiğini de görebiliriz.
Oldukça güvenli ve hastaya herhangi bir zarar vermez. İşlemin yapılacağı hastane ile iletişime geçerek güncel nipt testi fiyatı hakkında bilgi alınabilir.
